Polygena sjukdomar exempel

Följaktligen fokuserar dagens genetik oftare på det mycket strängare området av avvikelser orsakade av genetiska varianter i flera olika gener, ofta i kombination med miljöfaktorer.

Recessiv nedärvning

Sensible blindhet beror på genen, men klassificeras inte som en avvikelse. Det finns komplexa och till och med dödliga monogena abnormiteter som Tay-Sachs. Arv av monogena sjukdomar [Redigera av wikita-texten . Efter fält Den molekylära bakgrunden för blommans färg i detta är att två arv, ger den röda färgen, ger den röda blomman, det finns ingen funktionell gen för den röda färgen ger den vita färgen som blomman blir rosa.

Om genen som orsakar sjukdomen finns på en av könskromosomerna är den ärvd. Om genen är på vanliga kromosomer, autosomer, är sjukdomen autosomal. Autosomala recessiva sjukdomar [redigera wikit text] de flesta bidrag för sjukdomen är recessiva - du måste ärva dem från båda föräldrarna i början av sjukdomen. Statistiskt sett utvecklar en fjärdedel av barnen sjukdomen. Ofta är den sjuka tendensen att genen muteras på ett sådant sätt att den inte är funktionell - proteinet som kodar genen fungerar inte.

En sådan person kan ibland ha milda symtom eller vara känslig för effekter som ytterligare minskar proteinfunktionen och har en mildare variant av sjukdomen om de utsätts för stress. Den som har två defekta kopior av genen kommer helt att sakna ett fungerande protein, vilket innebär att processproteinet kontrollerar eller ackumulerar ett strukturellt protein, vilket i sin tur leder till sjukdomar.

Autosomala dominerande sjukdomar [redigera wikit text från redigera] det finns också sjukdomar som ärvs av de dominerande. Detta händer vanligtvis inte för att genen har eliminerats och inte kan fungera som en matris för proteinproduktion, utan för att mutationen gör proteinet antingen felaktigt och uppnår något oönskat eller så att det produceras för högt eller vid fel tidpunkt.

En välkänd autosomal dominant sjukdom är Huntingtons sjukdom. Som beskrivits ovan förenklas separationen mellan dominerande och recessiva egenskaper något. Det visar sig att inte alla människor lider av sjukdomen. I detta fall sägs att sjukdomen bryter mot generna. Detta beror förmodligen på att andra gener ibland kan kompensera för patienter. En viss penetrationssjukdom kan mätas i procent.

Personer med två sjukdomar från den dominerande sjukdomen är i allmänhet sällsynta. Detta beror på att dessa människor sällan är livskraftiga, men leder till missfall. I de fall de inträffar påverkas de vanligtvis starkare av sjukdomen än de som bara har en upplaga av den sjuka genen. X-relaterade recessiva sjukdomar [redigera wikit text] män lider oftare än kvinnor eftersom en kvinna som har en sjuklig tendens har också en frisk växt som kompenserar för de sjuka.

En person med recessiv sjukdom X överför den alltid till sina döttrar, som sedan blir friska bärare.

Alpers syndrom

Men han kan inte vidarebefordra till sina söner; pojkar får Y-kromosomen från sin far, medan de får sin enda X-kromosom från sin mor. Då blir tjejer friska bärare av sjukdomen, medan män blir sjuka. Kvinnor kan bara få sjukdomen om deras far blir sjuk och deras mamma är bärare av växten. Den mest kända sjukdomen som ärvs på detta sätt är hemorragisk hemofili, vanlig i Europeiska kungliga hus.

X-länkade dominerande sjukdomar [Redigera av wikit text] X-länkade dominerande sjukdomar drabbar kvinnor oftare än män, eftersom de har två x-kromosomer som kan påverkas av den sjuka genen. En person som har en sådan sjukdom kan inte vidarebefordra den till sin son, men å andra sidan drabbas alla hans döttrar. Det finns relativt få sjukdomar som ärvs på detta sätt.

Vissa X-länkade dominerande sjukdomar är dödliga för pojkar och förekommer därför endast hos kvinnor. Y-länkade sjukdomar [Redigera av wikit text från Redigera] Y-länkade sjukdomar orsakas av mutationer i gener på Y-kromosomen och förekommer endast hos män. De ärvs från far till son, och alla söner påverkas. Det finns väldigt få funktionella gener på y-kromosomen; Mutationer i SRY-genen, som börjar utvecklas i pojkens Foster, leder till en helt normal tjej, men med en uppsättning XY-kromosomer.

Det är inte en sjukdom och upptäcks sällan om du inte utför ett kromosombaserat könstest. Men de flesta så kallade XY-kvinnor har en muterad testosteronreceptor och skiljer sig något från den genomsnittliga kvinnan när det gäller sådan muskelmassa. Kända sjukdomar eller tillstånd associerade med sjukdomen är förknippade med manlig infertilitet.Inaktivera polygener och multifaktoriella sjukdomar uppmanas.

Polygen sjukdom orsakas av mutationer i flera gener. Många Poi-sjukdomar är också multifaktoriella, vilket innebär att livsstil och miljöfaktorer också är inblandade. Typiskt för dessa sjukdomar är att de" ligger i släktet " och inte ser ett tydligt arvsmönster.

Utskrift som faktiska genetiska riskfaktorer multifaktoriella sjukdomar är delvis ärftliga. Det sägs vanligtvis om flera genetiska riskfaktorer, snarare än mutationer som använder sjukdomen, där varje riskfaktor medför en liten risk att utveckla sjukdomen. Du kan ha en ökad risk eller en ärftlig tendens att lida. Ett kännetecken för multifaktoriell sjukdom är att risken för att en person lider ökar om en nära släkting blir sjuk.

Mycket forskning görs för att kartlägga vilka genetiska riskfaktorer som ger en ökad risk att utveckla till exempel åldersrelaterad diabetes och hjärt-kärlsjukdom. Forskare har redan hittat mycket, men hela pusslet har inte lagts. Miljö-och livsstilsfaktorer miljö-och livsstilsfaktorer som kan bidra till om en multifaktoriell sjukdom bryter ner eller kanske inte är maten vi äter, luften vi andas om vi tränar och vilka infektioner vi lider av.

Astma är ett exempel på en sjukdom där miljön spelar en viktig roll. En person kan ha genetiska riskfaktorer för att utveckla astma, men de gör det bara om det finns luftföroreningar i omedelbar miljö. Rökning och hög alkoholkonsumtion är också riskfaktorer för många sjukdomar. Studier har visat att vissa livsstilsfaktorer har en skyddande effekt. Således är det möjligt att i viss utsträckning motverka hans ärftliga tendens att utveckla vissa multifaktoriella sjukdomar, till exempel med motion och goda matvanor.

Tre multifaktoriella sjukdomar: Bröstcancer är den vanligaste formen av cancer hos kvinnor. Risken för att utveckla bröstcancer har kopplats till mutationer i många gener. Om flera nära släktingar, som mormor, Mormor, Mamma, Syster eller dotter, har drabbats av bröstcancer före 50 års ålder, ökar risken för lidande. Flera cancerformer delar också genetiska riskfaktorer.

Detta innebär att risken för att drabbas av bröstcancer också ökar om en nära släkting blir äggstockscancer eller äggledarcancer tidigt i livet. Flera livsstilsfaktorer, såsom fetma och postmenopausal fetma, har kopplats till en ökad risk för bröstcancer. Hormonella faktorer verkar också spela en roll.